Information [Résolu] Questions examen 2014

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Keewy
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Sujet du message: Questions examen 2014 Répondre en citant

Topic Résolu !
L'auteur du sujet, ou un modérateur, a jugé qu'un ou plusieurs messages répondent à sa question.
dsf
Il y avait 30 questions:
1) une séquence AAATCGA, trouver le brin complémentaire, une base va etre methylée, laquelle et laquelle au niveau du brin complémentaire?
a)TTTAGCT ;...;...
b)TTTAGCT ;...;...
c)TCGATTT;5è;2è
d)TCGATTT;5è;...
e)TCGATTT;...;
->réponse C

2) un couple a un enfant atteint de la mucoviscidose, maladie qui touche 1 enfant sur 2500, quelle est la probabilité que le 2ème enfant du couple soit atteint?
a) 1/25
b) 1/4
c)
d)
e)
->b

3) quelle est la fréquence de l'allele-wild type?
a) 1/2500
b) 1/50
c) 49/50
d)
e)
-> c

4) quel est l'énoncé faux?
a) les miRNAs sont des séquences uniques, non codantes et.
b) la taille des genes évoluent de facon linéaire.
c)
d)
e)
-> a

5) question avec le gene HLA-A3

6) on test par des marqueurs polymorphes 1000malades et 1000 controles grace a la technique ADN microarray) de quel systeme s'agit-il?
a)mehtode Sanger
b) reblote dot blot
c) sequencagr en masse
d)
e)
-> b

7) on veut tester les genes de l'achondroplasie. Pour ca, on utilise des marqueurs, qu'on test chez 100malades et 100 controles. Aucun résultat, quelle est l'explication la plus probable?
a) l'achondroplasie n,est pas une maladie genetique
b) les genes n'ont probablement pas d'ancetre commun
c) les genes et les marqueurs sont trop proche, ou en desequilibre de liaison (jsais plus, un truc comme ca)
d)
e)
-> b

13 à 17)
C'etait des pédigrées à remettre avec:
a) transmission autosomique dominant
b) autosomique recessif
c) mitochondriale
d) liée aux chromosome X
e) autosomique dominant avec non-penetrance

23 à 27)
Maladies à remettre avec la causes:
23) syndrome de marfan
24) polyneuropathie, PMP22
25) maladie de huntington
26) stenose aortique, etc...
27) mucoviscidose
a) haploinsuffisance
b) probleme biallelique
c) gain de fonction toxique
d) dominant exces de...
e) Effet dominant negatif
->(23e; 24d; 25c ; 26a ; 27b)

28 )

29) questions avec le bloc haplotypes

30) la methode de sanger:(reponse fausse)
a) utilise des dideoxynucleotide
b) necessite une amplifiation par bridge...
-> b
MessagePosté le:
Ven Mai 23, 2014 8:01 pm
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aldallem
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Sujet du message: Répondre en citant

Réponse Acceptée !
Ce message a été jugé, par l'auteur du sujet, comme étant une réponse correcte.
Des gènes murins et humains sont
-orthologues et homolgues
-homologues et paralogues
-analogues...

Un truc avec la mutation de la première base de GA en TA ou quelque chose comme ça avec un schéma et la réponse était un phénotype non dominant
MessagePosté le:
Mer Mai 28, 2014 4:28 pm
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Krausel
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Sujet du message: Répondre en citant

Réponse Acceptée !
Ce message a été jugé, par l'auteur du sujet, comme étant une réponse correcte.
Voilà ce que j'ai réussi à noter pendant la correction: ( examen Medi2)

1. pédigré:
-femme --> mitochondrial
-frère et soeur --> AR
-AD pénétrance incomplète
-oblique hommes --> X linked
-AD


2. Marfan dominant nég
Sténose haploinsuff
Huntington gain de fonction
Muco perte biallélique
PMP22 effet de dose


3. rétinoblastome
FAUX bilat plus tardif qu'unilat


4. mutation somatique
FAUX majorité tumoral


5. faux chromatine soit ouverte soit fermée dans tt cellules

6. Sanger
faux bridge amplification

7. taille du génome haploïde et à quoi correspond 1cM
3Gb &1Mb

8. achondroplasie
faux allèles proches du locus

9. codon stop prématuré
faux triplets

10. HLA -A3
exacte LD

11. mucoviscidose:1/2500 malades: parents non malades ont un enfant qui présente la maladie quelle est la proba que leur deuxième enfant l'ai aussi
1/4

12 suite question 11 calculer la fréquence htz
1/25


13 gr famille QT long
Faux mendelien monogénétique


14 bloc haplotypique
correct: hotspots de recombinaison précédent et suivent


15. graph teta
faux 2 loci blocs haplo


16 AD gr famille pénétrance complète
vraie 2cM ( mais je ne suis pas sûre )


17 Eco RI
4kB


18 Arg --> Cys
moins probable non sens

19 séquençage // en m
tt vrai e


20. petite délétion PCR
3/2/1 1N 2 htz 3 mut

21 caryotype que peut-on y identifier
FAUX délétion DF508

22.MMR
Faux non homologues recombinants
MessagePosté le:
Mar Juin 10, 2014 8:44 pm
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Abendjam
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Sujet du message: Re: Questions examen 2014 Répondre en citant

Keewy a écrit:
Il y avait 30 questions:
1) une séquence AAATCGA, trouver le brin complémentaire, une base va etre methylée, laquelle et laquelle au niveau du brin complémentaire?
a)TTTAGCT ;...;...
b)TTTAGCT ;...;...
c)TCGATTT;5è;2è
d)TCGATTT;5è;...
e)TCGATTT;...;
->réponse C

2) un couple a un enfant atteint de la mucoviscidose, maladie qui touche 1 enfant sur 2500, quelle est la probabilité que le 2ème enfant du couple soit atteint?
a) 1/2500
b) 49/50
c) 1/50
d) 1/25
e) 1/4
->b

3) quelle est la fréquence de l'allele-wild type?
a) 1/2500
b) 49/50
c) 1/50
d) 1/25
e) 1/4
-> c

4) quel est l'énoncé faux?
a) les miRNAs sont des séquences uniques, non codantes et.
b) la taille des genes évoluent de facon linéaire.
c)
d)
e)
-> a

5) question avec le gene HLA-A3

6) on test par des marqueurs polymorphes 1000malades et 1000 controles grace a la technique ADN microarray) de quel systeme s'agit-il?
a)mehtode Sanger
b) reblote dot blot
c) sequencagr en masse
d)
e)
-> b

7) on veut tester les genes de l'achondroplasie. Pour ca, on utilise des marqueurs, qu'on test chez 100malades et 100 controles. Aucun résultat, quelle est l'explication la plus probable?
a) l'achondroplasie n,est pas une maladie genetique
b) les genes n'ont probablement pas d'ancetre commun
c) les genes et les marqueurs sont trop proche, ou en desequilibre de liaison (jsais plus, un truc comme ca)
d)
e)
-> b

13 à 17)
C'etait des pédigrées à remettre avec:
a) transmission autosomique dominant
b) autosomique recessif
c) mitochondriale
d) liée aux chromosome X
e) autosomique dominant avec non-penetrance

23 à 27)
Maladies à remettre avec la causes:
23) syndrome de marfan
24) polyneuropathie, PMP22
25) maladie de huntington
26) stenose aortique, etc...
27) mucoviscidose
a) haploinsuffisance
b) probleme biallelique
c) gain de fonction toxique
d) dominant exces de...
e) Effet dominant negatif
->(23e; 24d; 25c ; 26a ; 27b)

28 )

29) questions avec le bloc haplotypes

30) la methode de sanger:(reponse fausse)
a) utilise des dideoxynucleotide
b) necessite une amplifiation par bridge...
-> b

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Amira Bendjama
MessagePosté le:
Mar Juin 10, 2014 9:55 pm
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